A forma mais comum da demência é a Doença de Alzheimer –
A atriz Paolla Oliveira se tornou um dos assuntos mais comentados da internet no último fim de semana, após exibir uma foto rara do pai, José Everardo Oliveira, diagnosticado com demência frontotemporal.
Embora a condição seja frequentemente associada ao envelhecimento, especialistas alertam que esse não o fator determinante.
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Em entrevista ao portal A TARDE, o médico geneticista Paulo Zattar Ribeiro, fellow (formação complementar avançada) em Oncogenética pela USP e doutorando em Reprodução Humana, alerta para os sinais de origem hereditária e destacou o papel do diagnóstico genético na mudança de trajetória da doença.
Segundo ele, a forma mais comum da demência é a Doença de Alzheimer, que envolve múltiplos fatores, como idade, estilo de vida e predisposição genética. No entanto, existe um grupo de demências em que a genética é o fator central, portanto, o diagnóstico é feito de maneira diferente.
“A genética tem um papel importante, mas não único. A maior parte dos casos de demência, especialmente a doença de Alzheimer mais comum, é multifatorial. Isso significa que existe uma combinação entre predisposição genética e fatores adquiridos ao longo da vida, como envelhecimento, hipertensão, diabetes, colesterol elevado, sedentarismo, baixa escolaridade, distúrbios do sono e isolamento social”, explicou.
Existe também uma parcela menor de casos que é monogênica. Nesses, uma única alteração genética pode ser suficiente para causar a doença, geralmente com início mais precoce e história familiar clara.
Segundo Zattar, outro fator é o gene APOE, especialmente o alelo ε4, que aumenta o risco de Alzheimer.
“Mas ele não define quem terá ou não a doença. Ele indica susceptibilidade, e não diagnóstico. Mesmo pessoas com maior risco genético podem se beneficiar de mudanças no estilo de vida”, disse.
Paolla Oliveira e pai
Só idosos podem desenvolver demência?
O especialista alerta que, mesmo a demência sendo comumente associada ao envelhecimento, não é apenas na fase idosa que ela pode ser desenvolvida.
“Existem demências que podem começar antes dos 65 anos, chamadas de demências de início precoce. Nesses casos, a investigação deve ser mais detalhada, porque aumenta a chance de causas genéticas, metabólicas ou inflamatórias”, relatou.
Quando um paciente jovem começa a apresentar alterações cognitivas ou comportamentais progressivas, é necessária uma avaliação mais aprofundada.
Sintomas: quando sinais merecem atenção?
Mudanças de comportamento podem ser confundidas com questões psiquiátricas, no entanto, é necessário ligar o alerta pois, algumas demências, principalmente a frontotemporal, podem começar com alterações de comportamento e personalidade antes de qualquer queixa de memória.
O paciente pode apresentar:
- Perda de empatia;
- Impulsividade;
- Desinibição;
- Alterações alimentares;
- Comportamento inadequado socialmente;
- Sintomas psicóticos.
Esses quadros muitas vezes são inicialmente interpretados como depressão, ansiedade ou outros transtornos psiquiátricos.
“O alerta deve ser ligado quando há progressão dos sintomas, impacto na vida funcional, dificuldade no trabalho ou nas relações sociais, ou quando existe histórico familiar semelhante”, explicou Paulo.
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A orientação que o geneticista dá para quem desconfia de um caso na família é não normalizar sintomas progressivos.
“Alterações de memória, comportamento ou linguagem que pioram com o tempo não devem ser atribuídas apenas ao estresse ou ao envelhecimento sem investigação”, citou.
A avaliação deve ser feita por especialista e, quando houver suspeita de padrão familiar, é fundamental incluir o médico geneticista.
Doença de Alzheimer X outras demências genéticas
A doença de Alzheimer é a causa mais comum de demência e, na maioria das vezes, começa com perda de memória recente. Com o tempo, evolui para comprometimento de linguagem, orientação, julgamento e autonomia. Já outras demências podem ter apresentações diferentes.
- Demência frontotemporal: o início costuma ser comportamental ou relacionado à linguagem;
- Demência com corpos de Lewy: podem ocorrer alucinações visuais precoces, flutuação cognitiva e sintomas semelhantes ao Parkinson;
- Demências vasculares: o quadro pode ser mais associado a fatores de risco cardiovascular e evolução em “degraus”, após eventos isquêmicos.
“Existem ainda condições genéticas específicas, como a Cadasil, que envolve alterações vasculares cerebrais hereditárias, e doenças metabólicas que podem simular demência. Essa diferenciação é essencial porque muda completamente a abordagem clínica, o prognóstico e a orientação familiar”, continuou o médico.
Importância do diagnóstico
O diagnóstico impacta diretamente no estilo de vida do paciente pois permite organizar o cuidado de forma estruturada, orientando o indivíduo e a família sobre o que esperar da evolução da doença, permitindo o planejamento financeiro e familiar, e direcionando o acompanhamento multiprofissional.
“Além disso, possibilita atuar em fatores modificáveis, como controle da pressão arterial, diabetes, colesterol, prática de atividade física, alimentação adequada, estímulo cognitivo e qualidade do sono. Essas medidas têm impacto direto na evolução da doença e na qualidade de vida”, disse o geneticista.
É possível prevenir ou retardar demências de origem genética?
De acordo com Paulo Zattar, é possível prevenir ou retardar demências de formas multifatoriais, ou seja, aquelas que surgem da combinação de diversos fatores. Existe evidência consistente de que o controle de fatores de risco ao longo da vida pode impactar positivamente, mesmo em pessoas com predisposição genética.
“Nas formas monogênicas, não é possível eliminar completamente o risco quando a alteração genética está presente, mas o diagnóstico precoce permite acompanhamento adequado e melhor planejamento. E algumas condições genéticas associadas a declínio cognitivo podem ser tratáveis quando identificadas precocemente”, pontuou.
Nos casos de demência monogênica com herança autossômica dominante, o risco de transmissão para filhos pode chegar a 50 por cento. Nesses cenários, o aconselhamento genético é essencial.
Hoje, já é possível utilizar estratégias como o teste genético pré-implantacional para doenças monogênicas, o PGT-M, associado à fertilização in vitro, permitindo reduzir o risco de transmissão para a próxima geração.
Fonte: A Tarde



