Doença grave ganha tratamento inédito e revolucionário no Brasil

O registro no Brasil do medicamento Sephience para o tratamento da fenicetonúria, ou PKU, uma doença genética grave, foi aprovado pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa). Ele poderá ser utilizado tanto por adultos como por crianças.

A fenilcetonúria é provocada pela deficiência de uma enzima hepática responsável por transformar a fenilalanina, presente nas proteínas da dieta, em tirosina. O Sephience atua justamente auxiliando na quebra desse aminoácido.

Em pacientes com fenilcetonúria que não seguem restrição alimentar, há uma relação direta entre níveis elevados de fenilalanina no sangue e o surgimento de déficits neurocognitivos, além de deficiência intelectual grave e irreversível.

Dados do Ministério da Saúde apontam que ela surge em apenas um de cada 15 mil a 17 mil nascimentos.

Diagnóstico

Toda população pode fazer o exame pelo pelo Sistema Único de Saúde (SUS) no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN).

O diagnóstico precoce é realizado pela detecção de níveis elevados da fenilalanina no sangue em bebês, que tiveram coleta realizada entre o 3º e o 5º dia de vida.

É recomendado que o sangue do recém-nascido seja colhido após 48 horas do seu nascimento para garantir que ele tenha ingerido quantidades de proteína suficientes para o aparecimento de alterações no exame.

Sem sintomas logo após o nascimento

Crianças com fenilcetonúria não apresentam sintomas ao nascimento, porém os sintomas de atraso no desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM) se tornam mais evidentes aos 6 meses de vida.

Se não iniciarem tratamento idealmente no primeiro mês de vida evoluem com deficiência intelectual, odor característico na urina e suor, além de distúrbios no comportamento.